Il favismo: cos’è, come si trasmette e come conviverci

Quando si parla di favismo fuori dalla Sardegna, quello che spesso accade è notare il sopracciglio alzato da parte del proprio interlocutore, perché non ha la minima idea di che cosa tu stia parlando.
E capita anche coi medici non sardi…

Cominciamo col dire cos’è il favismo: in accordo con il Centro Regionale (sardo) per le malattie rare: “Il favismo è la manifestazione clinica conseguente all’ingestione di fave [o farmaci, nds] in soggetti con un difetto ereditario di un enzima normalmente presente nei globuli rossi, la Glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD)”

Quindi per sfatare ogni dubbio, il favismo non è un’allergia alle fave, come mi è capitato spesso di sentire, ma indica la manifestazione clinica del deficit, non il deficit in sé. Il deficit nasce a causa di una mutazione del gene G6PD che si trova sul cromosoma X.

La carenza di G6PD è la più frequente enzimopatia conosciuta e riguarda più di 400 milioni di persone nel mondo.
Esistono diverse varianti di questa carenza, divise in 5 classi in base a:

• attività del G6PD
• caratteristiche biochimiche
• manifestazioni cliniche.

– Classe I. Sono le varianti che presentano una attività residua inferiore al 5% del normale. Si associano di solito ad un quadro clinico piuttosto grave.
– Classe II. Sono le varianti con attività residua inferiore al 10% del normale. Si associano ad anemia emolitica acuta (AHA) dovuta all’ingestione di fave o all’assunzione di farmaci. La maggior parte sono polimorfiche quali la G6PD Mediterranea18, diffusissima nell’area del Mediterraneo e nel Medio Oriente. La Sardegna rappresenta la regione d’Italia dove il deficit raggiunge la più alta frequenza media pari a 15.8%, con aree di altissima densità in cui si arriva al 24%
– Classe III. Sono le varianti con attività residua compresa tra il 10% e il 60% del normale. Solitamente non si associano ad emolisi se non nel caso di gravi stress ossidativi e sono polimorfiche. Sono diffuse tra le popolazioni nere dell’Africa e dell’America, e nel Sud-Est asiatico
– Classe IV. Sono le varianti che mantengono una attività residua nella norma, tra il 60% e il 150%, e sono polimorfiche. Non si associano ad emolisi e sono quindi clinicamente silenti. Si trova particolarmente in Africa
– Classe V. Sono le varianti con attività residua superiore alla norma e sono molto rare

La variante maggiormente diffusa in Sardegna è quella Mediterranea, appartenente alla Classe II e associata ad anemia emolitica acuta in caso di ingestione di fave, assunzione di farmaci o infezioni.

Sebbene in Italia la carenza di G6PD sia considerata malattia rara (in Europa una malattia è considerata rara se colpisce meno di 1: 2000), in Sardegna è tutt’altro che rara: qui la frequenza media è pari al 15.8% con aree di altissima densità in cui si arriva al 24%.

Perché il deficit di G6PD è così comune in Sardegna?

Facile! Aiuta a sopravvivere alla malaria!
La Sardegna era una regione con ampie zone in cui la malaria era endemica e i globuli rossi delle persone carenti o intermedie non sono il luogo ideale per lo sviluppo e la crescita del plasmodium falciparum.

Come si trasmette?

È genetica, quindi non è contagiosa.
La mutazione del G6PD si trova sul cromosoma X, pertanto i maschi saranno o carenti (detti anche emizigoti) o sani.
Le femmine possono essere carenti (entrambe le X con mutazione) o eterozigoti (una sola X con mutazione).
In quest’ultimo caso, non si tratta di portatrici sane (come accade ad esempio col daltonismo) ma di soggetti con un livello di enzima compreso tra il normale e il carente. Questo implica l’essere comunque a rischio di crisi emolitica.

Schemino:
(trasmissione del deficit; la X rossa indica la mutazione)

Madre carente + Padre sano= Figlie eterozigoti e figli maschi carenti
XX XY
XX XX XY XY

Madre carente+ Padre carente= Tutte le figlie e i figli carenti
XX XY
XX XX XY XY

Come si scopre?

Se sei sarda/o e sei nata/o dopo il 1980, è altamente probabile che tu lo sappia già: vista la diffusione del difetto, nella regione lo screening viene effettuato alla nascita.
Se invece non sei sarda/o, niente screening alla nascita.
Pur non essendo medico, mi sentirei di consigliare alle persone con antenati sardi (genitori/nonni) di fare il test: è un esame del sangue attraverso il quale si misura la quantità dell’enzima nei globuli rossi.
Perché dico questo? Non sempre se mangi fave hai un attacco di favismo.
In questa stagione capita spesso d’imbattersi in articoli di cronaca locale che riportano casi di vecchietti di 80 anni finiti al pronto soccorso per fauvismo; non sapevano di essere fabici e avevano sempre consumato fave.
Quindi se uno dei tuoi genitori è sardo e ha sempre mangiato fave, non significa che sia non carente.

Com’è vivere da fabici?

Assolutamente normale. Devi giusto ricordare due cose fondamentali:
non mangiare fave (alcuni medici dicono anche piselli);
ricordare al tuo medico, e se ti serve un farmaco da banco al farmacista, che sei fabica.
Fine delle attenzioni.
Specifico che mi riferisco alla variante maggiormente presente in Sardegna, la II, perché se hai un deficit Classe I, le cose cambiano.

Mi dispiace dire che la risposta alla domanda “com’è vivere da fabici” vale se vivi in Sardegna, fuori dall’isola infatti il deficit è praticamente sconosciuto, anche dai dottori.
Questo crea indubbiamente dei problemi, anche a livello pratico, come ad esempio quali farmaci assumere e quali no, a chi far riferimento in caso di dubbi ecc.
Io stessa quando sono in continente (ok, non è proprio italiano, ma è il modo in cui noi ci riferiamo al resto d’Italia), avviso sul fatto che sono fabica e non posso mangiare fave.
Per essere più sicura ho scaricato sul telefono la lista dei farmaci permessi e di quelli pericolosi (vedi bibliografia) e ho memorizzato il numero di telefono del pronto soccorso della mia città, perché non si sa mai.

DISCLAIMER: non sono un medico, quindi se ci dovesse essere un medico fra voi, spero mi facciate notare eventuali errori o modifiche da effettuare.

Roberta S.

Bibliografia:

http://www.malattieraresardegna.it/favismo/
In questo link trovate il PDF con i farmaci sicuri e pericolosi per i fabici
Il numero verde dell’Ospedale Microcitemico di Cagliari, qualora qualcuno fosse fabico e avesse bisogno di delucidazioni, è: 800 095 040

Tesi di Dottorato di Ricerca dal quale ho preso le informazione relative alle varianti e alle diverse classi

Favismo e COVID (fonte ISS)

Spiegazioni scientificamente accurate sul perché nella carenza di G6PD le femmine eterozigoti non sono portatrici sane  – fonte ISS